马凡氏综合征是一种具有家族聚集性的常染色体显性结缔组织疾病。其主要症状是：
1、心血管疾病：
1.患者可能患有主动脉瘤和主动脉夹层。这些是最常见的症状。如果未发生主动脉夹层，则患者没有任何症状。然而，当发生主动脉夹层时，患者可能会出现严重的胸部或背部疼痛、脸色苍白、大量出汗和撕裂样疼痛。患者可能会感到恐惧和对死亡的恐惧。
2.二尖瓣脱垂合并二尖瓣关闭不全时，患者会出现面色苍白、口唇发紫、乏力、呼吸困难、劳力性呼吸困难等症状。
3.因瓣膜性心脏病而发生细菌性心内膜炎时，可出现发热、心悸、劳力性呼吸困难等症状。
4. 如果主动脉窦瘤或主动脉夹层破裂，患者可能会立即死亡。
2、骨骼和肌肉病变：患者常表现为毛头畸形、脸拉长、眼窝凹陷、四肢细长、蜘蛛指等。
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