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三代试管婴儿PGT筛查细分有三种结果,一是植入前单基因遗传学检测(PGT-M),二是植入前染色体机构变异遗传学检测(PGT-SR),三是植入前非整倍体遗传学筛查(PGT-A)。其实三代试管婴儿PGT检测主要包括植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),PGT-M和PGT-SR类似PGD,PGT-A即PGS。
第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术)是在胚胎移植前对胚胎进行遗传学检测,剔除那些遗传物质不正常的胚胎,挑选外观良好且遗传物质正常的胚胎进行移植。主要适用于有生育意愿但子代遗传缺陷风险高的夫妇,而PGT根据患者病因、适应症不同,分为三种结果:
1、PGT-M(植入前单基因遗传学检测):适用对象包括单基因病患者及携带者、人类白细胞抗原(HLA)配型、遗传性肿瘤,需要进行基因检测及家系验证确诊,相当于原有PGD技术中的PCR技术;
2、PGT-SR(植入前染色体机构变异遗传学检测):对胚胎染色体数目、结构两方面进行筛查,挑选染色体正常胚胎进行移植,相当于原有PGD技术,适用于染色体平衡易位、罗氏易位、倒位的患者,为确定胚胎中易位、倒位的位点,除夫妻双方染色体核型外还需要检测携带者一方父母染色体核型;
3、PGT-A(植入前非整倍体遗传学筛查):相当于原有的PGS技术,适用对象为夫妻双方染色体正常但胚胎染色体异常风险高人群,包括①女方高龄(≥38岁);②不明原因反复自然流产(≥2次流产);③不明原因反复种植失败(移植至少3次4枚以上高形态学评分胚胎未孕);④严重畸精子症;⑤生育/引产过染色体异常患儿/胎儿;⑥流产组织提示胚胎染色体异常。
而染色体平衡易位、罗氏易位、染色体倒位的患者,无条件行PGT-SR(胚胎少、无条件检测携带者一方父母染色体核型报告)也可选择PGT-A。
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