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在治疗的过程中，付志红主任发现，刘先生家族中有多人患有多囊肾病，遂先后对刘先生及其家族进行了基因检测，报告显示刘先生及其患病家人携带相同的致病基因突变，确诊为遗传性成人型多囊肾病患者，并有50%的机会遗传给下一代。
医学上，多囊肾病尚无法治愈，只能通过透析和换肾来治疗，如果孩子一旦被遗传并发病，将给家庭和社会带来沉重的负担。
就此夫妻俩的实际情况，付志红主任及其团队研究后决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断(PGT-M)周期，即对胚胎进行染色体或基因检测后，将无疾病的胚胎植入子宫妊娠，孕育正常子代。
2024年6月好消息传来，郁女士体外受精成功后得到6枚囊胚，活检后进行基因检测，发现其中3枚囊胚染色体正常且不携带多囊肾致病突变，并从中选出1枚高评分胚胎植入母体子宫并成功受孕。
2024年6月13日，这个承载着希望的小生命经过基因检测，不携带多囊肾致病基因，代代相传的家族遗传病基因到此戛然而止，一家人喜极而泣。
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什么是PGT-M?
PGT-M是植入前胚胎遗传学检测技术的一种，利用活检的胚胎细胞，结合高通量测序、生物信息学分析及其他分子生物学检测手段有效鉴别获得胚胎是否具有单基因遗传病患病风险，进一步选择正常胚胎植入宫腔，在孕前阻断单基因病的传递。
PGT-M技术检测和分析内容包括了致病基因变异位点检测、基于SNP位点的家系和胚胎样本基因单倍体型分析和胚胎染色体非整倍性分析。
PGT-M技术流程
PGT-M技术的流程是在辅助生殖过程中对植入前的胚胎进行基因突变或染色体检测，选择正常的胚胎植入宫腔，以降低家族遗传性疾病，染色体异常及反复流产等风险。具体流程包括：
1)夫妇双方到生殖科门诊就诊，通过遗传咨询确定是否符合PGT-M临床指征;
2)诊断后签署《PGT知情同意书》并决定是否预实验，进一步确认生育夫妻的单基因遗传病遗传风险;
3)进行临床检查治疗，完善PGT术前检查、建档、促排卵、**取精;
4)进行体外受精、囊胚培养、囊胚活检、胚胎冷冻和活检细胞遗传检测;
5)根据检测结果和胚胎发育情况选择没有疾病表型的胚胎推荐移植，完成对健康胚胎的筛选过程;
6)怀孕后孕期管理，孕中期行产前诊断和分娩后随访等。
PGT-M技术应用意义
1.PGT-M技术可以检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因，如地中海贫血、遗传性耳聋、白化病等。
2.PGT-M技术可以有效避免家族性遗传病的垂直传递，提高试管婴儿成功率和健康婴儿出生率。
3.PGT-M技术适用于具有生育单基因遗传病子代高风险、且致病基因突变诊断明确的夫妇，也适用于具有遗传易感性的严重疾病，如遗传性乳腺癌BRCA1/BRCA2致病突变，还适用于人类白细胞抗原(HLA)配型。
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