每个染色体上有23对染色体和DNA碎片是一种基因。大约5-10万个基因分布在23对染色体上。一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5人―六个隐性基因。但并非所有的问题都会影响孩子的健康，也不是所有的问题都能被PGS/PGD技术检测到！这次小泰来科普一波三代试管中的染色体筛查！
染色体问题有多严重？
首先要注意的是，能够顺利出生的健康婴儿实际上只是冰山一角。大多数染色体异常的胚胎不会植入、流产或胎儿停产，自然会被淘汰。99%的流产是胎儿而不是母亲的原因。
fertilityandsterility证实，15619名母亲的囊胚年龄为21-49岁，其中6168人正常，无染色体异常。
40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上染色体异常率高达85%。这证实了43岁以上卵子发育为囊胚的原因，即使表面看起来正常，水平高，染色体异常率高也是不可避免的，这也是老年妊娠流产率高的原因！
三代试管PGS技术
PGS是胚胎移植前的遗传筛查。在胚胎移植到母亲身上之前，该技术可以筛查23个染色体进行全面筛查，以确保选择较好的胚胎移植到母亲身上，消除遗传异常胚胎。
三代试管PGD技术
PGD是胚胎移植前的基因诊断，主要用于诊断125种遗传疾病。
该技术可以帮助患有先天性家族遗传疾病的夫妇预防遗传疾病遗传给下一代，并选择正常或较好的胚胎植入母亲。
世界上有4000多种遗传性疾病。目前，通过使用第三代体外受精技术，可以筛选和检测125种遗传性疾病，具体包括以下疾病：
谁需要做PGD/PGS筛查？
PGS/PGD，即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前筛查诊断胚胎遗传病和遗传缺陷，可提高胚胎着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。
1.高龄女性:
现在做试管婴儿的人大多是老年妇女，老年妇女不仅怀孕风险较高，卵子染色体异常率也较高。
染色体检测可以检测女性卵细胞携带的染色体缺陷，人类遗传密码。
2.不明原因超过两年的不孕者：
如果体检正常，但怀孕两年以上，仍未怀孕，则需要考虑是否是染色体问题引起的不孕。
3.反复流产或胎停的女性：
婚后，许多夫妇总是遇到流产或胎儿停止，这可能是由夫妻染色体问题引起的，所以体检前必须检查染色体。
4.夫妻或家庭中有遗传疾病：
遗传性疾病是通过染色体遗传的，23对染色体的任何问题都会发生相应的疾病。
有这种情况的夫妇在做试管之前需要做染色体检查，更多的需要做基因检查，胚胎进入试管受精周期后需要做染色体筛查。
5.未生过健康婴儿的：
这意味着这对夫妇以前没有孩子或有孩子，但婴儿有一些不健康的遗传疾病。
染色体问题可选择三代试管技术
在第三代体外受精技术中，PGD和PGS技术不仅可以筛选出常见的染色体问题，还可以对染色体基因问题进行深入检查，帮助发现问题的症结。
即利用第三代试管婴儿PGS/PGD技术在胚胎移植前进行基因筛查诊断，准确判断胚胎是否异常，优胜劣汰将优质健康的胚胎植入母体子宫，使其植入妊娠。
能有效保证胎儿健康，避免胎儿停止、流产等风险，大大提高老年妇女怀孕的可能性，同时实现产前护理的目的。朱朱顾问建议：为了婴儿的健康，试管受精前应进行染色体检查，防止萌芽状态，实现真正的产前护理。
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