13号染色体，虽然基因密度在所有染色体中最低，但其变异却可能带来重大影响，包括重复、缺失、三体或微缺失等。这些变异可能导致胎儿出现各种症状，如三体综合症、Feingold综合症等。
13号染色体全长114mb，包含321个编码基因，是最大的近端丝粒染色体。它还携带与乳腺癌相关的基因，如BRCA2和RB1。通过对13号染色体上9550万个碱基的序列分析，研究人员发现了633个基因和296个假基因，其中约95.4%的编码蛋白基因已被确定，同时还有105个非编码RNA基因。
13号染色体的异常类型多样，包括重复、缺失、多一个或少一个，这直接影响到胎儿的症状。临床上，13号染色体异常往往较为严重，胎儿可能流产或死胎，足月分娩的机会极低。
具体症状包括8p11骨髓增生综合征（13号部分染色体易位），其中大多数患者会出现淋巴瘤；13三体综合征，80%为游离型，20%为嵌合性或易位性，患者通常智力发育障碍，部分患者还可能出现癫痫发作、肌张力低下等症状；Feingold综合症（染色体q31.3微缺失）表现为动脉导管未闭合、学习障碍等。
视网膜母细胞瘤（染色体q14区域缺失）由RB1基因异常引起，可能导致儿童眼睛后部光敏组织癌。此外，13号染色体的异常还与白血病、淋巴瘤等癌症有关。
目前，对于13号染色体异常的治疗，尚无特殊的临床方法。进行三代试管婴儿时，存在一定的风险，如胎儿可能存在严重的遗传异常。如果检测到严重异常，可能需要终止怀孕。如果异常基因库中没有明显疾病，可以考虑生育。康复医学的治疗目标则是促进儿童发展，尽可能实现基本自理，减少残疾程度。
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