男，5岁 2018-08-13 09:48:31
医生，我们家小孩被诊断为天使综合症，这种病严重吗？请问平时有哪些表现呢？
杭州市红十字会医院 儿科综合
病情分析：您好，患有天使综合症的人，一般脸上都会有笑容出现，但是与正常人的区别在于，他们缺乏语言能力、过动，且智能低下。病征包身边经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智障，因此被称为“快乐木偶综合症”。治疗天使综合症主要是采取药物治疗，已经被验证具有治疗效果的药物是拓扑异构酶抑制剂。这种药物过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。
2018-08-14 09:54:35
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