女,3岁 2020-01-06 14:03:22
宝宝出生到了3岁,才发现有苯丙酮尿症的问题,但也没有很严重,所以想问一下苯丙酮尿症属于什么病?
安徽省妇幼保健院 小儿内科
病情分析:苯丙酮尿症属于遗传代谢疾病。由于体内先天缺乏酶,氨基酸在代谢过程中是异常的。主要表现是皮肤和毛发色素减少和精神障碍,伴有特殊的老鼠气味。临床表现可概括为“白、臭、傻”。一般在哺乳期结束后72小时的早期,可以从脚跟处采集血液。治疗年龄越小,效果越好。这主要是饮食疗法,尽早喂食特制的低苯丙氨酸奶粉不会留下后遗症。
2020-01-06 14:33:23