女，21岁 2023-05-29 12:23:54
遗传性代谢病怎样确诊
安徽医科大学第一附属医院 心血管内科
病情分析：病情分析：遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病。遗传代谢病一部分是由遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，除了根据临床症状作为诊断线索，还可以进行以下检查，1，尿液的检查包括尿液的色泽与气味，尿液中还原物实验，尿液筛查实验2血液生化检测，包括血糖，电解质，肝功能，胆红素，血氨血气分析等，3氨基酸分析，包括血、尿液氨基酸分析，4有机酸分析，可通过血液，尿液，脑积液等进行检测，5.基因突变检测指导意见：
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