
女,63岁 2023-06-01 16:38:56
地贫基因分型检测报告,是不是有问题?刚出来的结果有点慌。。
安徽医科大学第一附属医院 心血管内科
病情分析:地中海贫血是个遗传性的珠蛋白合成障碍性疾病,病因主要是地中海贫血基因的突变或者缺失。从您上传的这两张图片来看,一共有十三项基因突变,除了SEA基因突变能造成轻度的地中海贫血外,其它突变位点是否有意义,我也记不清,必须结合正式的报告单才能分析明白。
2023-06-01 16:45:23