女，48岁 2023-06-02 11:13:46
宝宝足底血检查出串联质普阳性，天门冬氨酸，瓜氨酸都偏低，这是什么病，严重吗
中国医学科学院北京协和医院
病情分析：新生儿串联质谱阳性，考虑甲低，不是遗传性疾病，可以药物治疗。新生儿疾病筛查结果一般只是提示、需要复筛、确诊需要进一步专项检查，如果是丙二酸血症这个基因突变检测、现在不能确诊、宝宝这种情况复查后很有可能是没有问题的。如果确定是遗传性疾病，国家会协助免费治疗6年。
2023-06-02 11:16:34
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