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戈谢病是怎么得的

女,57岁 2023-06-11 09:56:53

病情描述:

戈谢病是怎么得的

医生回答专区

(因不能面诊 医生的诊断 仅供参考 )
胡泽平
胡泽平主任医师

安徽医科大学第一附属医院 心血管内科

病情分析:戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于,葡萄糖苷酶的基因突变导致体内葡萄糖苷酶的活性下降,从而使地物葡萄糖苷酯不能被正常降糖,而在溶酶体内贮存,常有多散气受累表现主要表现为生长发育落后,面色苍白,骨痛等,通过药物治疗,手术治疗来缓解症状,控制病情。

2023-06-11 09:59:48