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成骨不全是怎么回事?

男,32岁 2026-03-03 08:29:48

病情描述:

成骨不全是怎么回事?

医生回答专区

(因不能面诊 医生的诊断 仅供参考 )
高伟
高伟副主任医师

华中科技大学同济医学院附属同济医院 创伤骨科

病情分析: 成骨不全又称脆骨病,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,核心特征是骨骼脆弱、易骨折,还可能伴随多种并发症,多在儿童期显现,需长期干预护理。 该病主要由基因突变导致,影响骨骼中胶原蛋白的合成,使骨骼质地脆弱,轻微碰撞甚至日常活动就可能引发骨折,严重时还会出现骨骼畸形、身材矮小。 此外,患者可能伴随蓝巩膜、听力下降、牙齿发育异常等症状,目前尚无根治方法,主要通过保护骨骼、预防骨折、康复训练等方式,改善生活质量,减少并发症发生。

2026-03-03 08:34:41