先天性巨结肠的诊断方法主要包括病史、直肠指检、临床症状、影像学检查和病理检查。一旦明确病理情况，就进行适当的治疗。
1.病史：患儿有胎便延迟排出史。也就是说，胎便在出生后超过24小时才排出，或者胎便并不总是排出，需要用Kaiser刺激后胎便才能排出。
2.直肠检查：直肠有压迫感，手指移开时，产生典型的爆炸性气体，发生排便。如果孩子不小心，直肠很容易受到污染。排便后全身。
3.临床表现：小儿远端肠道持续痉挛，导致近端肠道扩张，导致排便困难，出现腹胀症状。
4.血管造影：可观察到典型的狭窄、过渡、扩张。
5.病理检查：术中可进行冷冻、活检。
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