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特纳综合征又称先天性卵巢发育不全,是由性染色体部分或完全缺失或结构异常引起的常见先天性疾病。常见原因包括:
1.由于患者父亲的精子或母亲的卵子只有一条X染色体,所以患者只有一条X染色体,另一条完全缺失。
2.患者身体的某些细胞出现异常。有些完全正常,而另一些则只有一条X 染色体。
3.发育异常或基因结构突变导致患者X染色体特定部位异常。 此外,患者的核型异常也可能与甲状腺功能减退等疾病有关。
特纳综合征患者表现出生长迟缓和无性发育等临床症状。一旦确诊,就需要激素治疗。
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