紫绀是紫绀型先天性心脏病的重要症状，表现为皮肤、粘膜发绀，尤其是哭闹或活动后。例如，发绀发生在新生儿期，通常包括主动脉完全脱位和肺动脉闭锁。六个月后逐渐出现的发绀包括法洛四联症。
下蹲是法洛四联症的常见症状。
缺氧发作常发生在哺乳、哭闹、排便时。患者突然呼吸困难，紫绀加重，失去知觉甚至陷入昏迷，并出现抽搐。
长期缺氧，导致指（趾）端软组织生长，导致指（趾）肿胀、凹陷。这称为杵状趾。 2岁至3岁。
长时间缺氧会使肺部出现大量侧支循环，剧烈咳嗽时会导致血管破裂而引起咯血。
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