先天性巨结肠的症状会导致顽固性便秘、大便干燥、排便困难，更严重的情况下，症状包括排便疼痛、排便时出血、肠梗阻和呕吐等。恶心、腹胀，严重时可能发生肠穿孔，导致昏迷、休克。
先天性巨结肠的病因多种多样，但可能是环境或遗传因素引起的，例如神经细胞迁移和发育过程的异常，或者怀孕期间长期暴露在空气污染中。可能是怀孕期间用药不当等因素引起的。
先天性巨结肠通常需要根据临床症状进行针对性药物治疗，并使用润滑剂和灌肠剂来治疗便秘。或者，根据个体症状进行手术治疗，例如肠造口术或根治性切除术，可以帮助恢复肠道功能并减少对身体的损害。
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