苯丙酮尿症的主要症状是智力低下、头发由黑变黄、皮肤变白、湿疹、皮肤疤痕。儿童的尿液和汗液中含有大量苯乙酸，因此尿液可被老鼠污染，有尿味。儿童还可能出现智力低下、小脑萎缩、癫痫等并发症。患有这种疾病的儿童在新生儿期表现正常，但在6个月后出现症状并逐渐恶化。如果不及时控制和治疗，会对儿童中枢神经系统造成不可逆的影响和损害，还可能出现严重或中度智力异常。
一、典型症状
1、生长发育的改变：该病患儿除体格生长发育迟缓外，主要表现为智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍。虽然婴儿在新生儿期胎动正常，但6个月后症状出现，并逐渐恶化。如果不及时控制和治疗，会对儿童中枢神经系统造成不可逆的影响和损害，还可能出现严重或中度智力异常。随着辅食的不断增加，智力低下在儿童时期持续恶化，并随着大脑的成熟而逐渐稳定。
2、皮肤和毛发异常：皮肤常干燥、白皙，有湿疹和皮肤划痕，毛发呈浅棕色。
3、体臭异常：苯丙氨酸通过另一途径产生更多的苯乳酸和苯乙酸，随汗液和尿液排出体外，闻起来有老鼠尿的味道。
4.神经系统症状：这是苯丙酮尿症蕞造成的主要损害，主要表现为智力发育迟缓、烦躁、烦躁、多动、嗜睡、疲劳、肌肉无力等，可出现抽搐、小发作等神经行为异常。被观察。存在肌张力和腱反射增加，80%有脑电图异常。 BH 缺乏型苯丙酮尿症的神经系统症状出现较早且较严重。常见症状包括肌张力明显下降、嗜睡和抽搐。如果延误适当的治疗，死亡常常发生在婴儿期。
二、其他症状
肌肉紧张加剧、姿势奇怪、反复抽搐、手部细微颤抖、抑郁、烦躁、多动、自闭倾向。如果不迅速正确治疗，蕞最终会导致严重到极端症状。导致严重智力低下。
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