儿童肌营养不良症主要是由遗传因素引起的，与胎儿时期的染色体异常有关。少数患者因饮食不注意而出现肌营养不良症。
临床上，先天性肌营养不良症影响大多数儿童，主要临床症状是双侧对称性肌无力。这种肌肉无力从出生起就存在。但大多数家长不注意检查宝宝的肌力，导致先天性肌无力后来被发现。
肌营养不良症的主要临床症状是孩子学走路的速度很慢，可能要到两岁才能独立行走。它还可能表现为动作不协调或步态不稳定。随着患者年龄的增长，肌肉会发生萎缩。
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