虽然生殖细胞肿瘤的病因暂时未知，但研究发现可能与基因突变、遗传综合征等因素有关。
1. 基因突变
临床原始生殖细胞假说认为，当胚胎处于发育早期时，原始细胞的异常迁移可能导致胚胎停留在躯干的前后中轴上。生殖细胞会因肿瘤而逐渐变形。
2. 遗传综合症
有学者认为，生殖细胞肿瘤与某些遗传综合症密切相关，如唐氏综合症和克兰费尔特综合症。
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