苯丙酮尿症的病因可能是苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引发疾病。苯丙酮尿症是一种与染色体基因突变相关的常染色体隐性遗传疾病，一般无法完全治愈。
婴儿和儿童更容易患上苯丙酮尿症，苯丙酮尿症通常在生命的最初几个月不会产生重大影响，但如果不及时治疗，可能会导致智力障碍和运动发育迟缓。临床上，患者可能对其周围环境漠不关心。随着年龄的增长，他们可能会出现严重的智力障碍。主要症状包括智力低下、行为怪异、痴呆、烦躁，甚至癫痫发作。那将是破坏性的。另外，孩子体内多余的苯丙氨酸及其代谢物通过汗液和尿液排出体外，因此孩子的身体有类似老鼠尿的气味。
如果孩子及时接受治疗，通常不会出现更严重的症状。主要治疗方法是限制苯丙氨酸摄入量的饮食管理。为了防止病情恶化影响预后，建议及时去医院接受专业治疗。
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