什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢性疾病。苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷会将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸和酪氨酸的积累和排泄。尿液中含有大量。该病在遗传性氨基酸代谢性疾病中较为常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床症状呈异质性，主要临床特征为智力低下、神经精神症状、湿疹、皮肤抓痕、色素减退、鼠臭味等以及脑电图异常。如果能够早诊断、早治疗，就不会出现上述临床症状，智力也会恢复正常，异常的脑电波也可能会恢复。

苯丙酮尿症的临床症状

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日所需摄入量约为200500毫克，其中1/3用于蛋白质合成，2/3通过肝细胞内的苯丙氨酸羟化酶（PAH）转化为酪氨酸和甲状腺素而被利用。肾上腺素、黑色素等的合成。除了PAH之外，四氢生物蝶呤（BH4）也必须作为辅酶参与苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程。基因突变会导致相关酶活性缺陷，导致苯丙氨酸异常积累。

如何预防苯丙酮尿症

1. 遗传咨询：这种疾病以常染色体隐性方式遗传。根据遗传规则，可以假设孩子的父母是杂合子（即致病基因的携带者），孩子是纯合子，发病率为25%。如果挑号患者的配偶也是患者，则其后代100%都是患者。如果一个人受到影响，且其中一个人是携带者，则50% 的后代将受到影响。或者如果您是杂合子而您的伴侣是患者。如果父母一方正常，则后代将具有正常表型，但100%或50%将是疾病基因的携带者。因此，对该病的遗传咨询非常重要。

2、产前诊断：是一种可以在胎儿出生前诊断疾病的技术。在我国，重组DNA技术可用于苯丙酮尿症的产前诊断。

3.早期诊断：诊断此病的一个简单方法是观察5至8天大的孩子的尿液与氯化铁试剂反应后是否变绿。如果超过15mg-20mg，结合临床症状即可诊断疾病。较好并可结合家庭调查达到准确诊断。

4、无症状致病基因携带者杂合性检测：的诊断不仅有利于做好预防措施，而且有利于遗传咨询，对指导婚姻和计划生育具有重要意义。然而，目前认为检测杂合子的方法是在苯丙氨酸负载实验后测量苯丙氨酸/酪氨酸比率。

五、筛查措施：由于该病在先天性代谢缺陷中发病率较高，目前全国11个省市正在采用细菌抑制试验或三氯化铁试剂方法，开展该病的筛查工作。

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