小儿心内膜弹力纤维增生症又称心内膜硬化症，是一种常见于婴儿的心肌病，也称为原发性心内膜弹力纤维增生症。主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉闭锁等先天性心脏病合并心内膜弹力纤维增生症称为继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义取决于心脏病。
患有这种疾病的儿童中有三分之二在一岁以下。主要临床表现是充血性心力衰竭，通常继发呼吸道感染。
1. 常见症状
根据症状的严重程度分为以下三种类型。
(1)暴发型突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周紫绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速等。肺部弥漫性喘息或干啰音、肝脏肿大和水肿都是充血性心力衰竭的症状。少数儿童出现心源性休克，出现烦躁、面色苍白、手脚颤抖、脉搏快弱等症状。此类疾病发生于大多数6 个月以下的儿童，可导致猝死。
(2)急性型虽然也有发病早的情况，但充血性心力衰竭的发病不像暴发型那么突然。常伴有肺炎并伴有发热，肺部出现湿啰音。有些儿童因壁血栓脱落而发生脑栓塞。大多数人死于心力衰竭，少数人的症状通过治疗得到改善。
(3)慢性型发病较晚，一般在6月龄以后。症状与急性形式相似，但在某些儿童中进展较慢，并可能影响生长和发育。治疗后，患者可能会症状缓解并活至成年，但可能会因反复心力衰竭而死亡。
大多数儿童都是急性形式。慢性型占1/3。新生儿期病例较少见，多为缩窄型，临床表现为左心室梗阻症状。在子宫内出现心力衰竭的人可能会在出生后数小时内死亡。
2. 体征
心脏中度或以上增大，患有慢性疾病的儿童可能会出现前胸廓膨出。心尖搏动可能减弱，心音可能变得沉闷，心率可能变得心动过速，并且可能出现搏动性节律。一般无心脏杂音或有轻度收缩期杂音。少数因心脏肥大而导致二尖瓣关闭不全或相对性二尖瓣关闭不全的患儿，心尖部可听到收缩期杂音（通常为II级至III级）。
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