糖原累积病是遗传病吗-科普文章-120问医网

糖原累积病是遗传病吗

糖原累积病是一种糖原代谢障碍，主要由先天性酶缺乏引起。它是一种常染色体隐性遗传病。糖原代谢过程至少需要八种酶，必需酶的缺乏会导致糖原贮积病的发生。这种疾病的主要特征是体内糖原储存异常。临床上将本病分为12型，其中I型、III型、IV型、VI型、IX型主要由肝脏疾病引起，II型、V型、VII型则累及肌肉组织。

该疾病的临床症状包括肝肿大、低血糖、生长迟缓和酮症酸中毒。具体症状详述如下：

1.肝肿大

婴儿可能会患上糖原累积病，导致肝脏肿大，但婴儿的肿大不太明显，通常会随着婴儿的成长而改善。这是显而易见的，并且将会被发现。

2.低血糖

很多宝宝随着成长，能量需求增加，食物摄入量增加，但体内糖原不再正常代谢，引起低血糖，表现为恶心、呕吐、乏力、头晕等。

3. 增长缓慢

长期低血糖、精神不振，影响儿童生长发育，使儿童身材矮小、瘦弱、皮肤暗黄，甚至影响智力发育。

4.酮症酸中毒

严重时可发生酮症酸中毒，这是许多儿童死亡的主要原因。

如果您怀疑自己患有糖原累积病，请咨询您的医生以确定治疗方案，因此请积极接受治疗。