成骨不全症，又称脆骨病，根据遗传学分为四种类型，其中两种为常染色体显性遗传，两种为常染色体隐性遗传。 I 型约占所有病例的40%，其特征是全身性骨质疏松、骨质脆性增加和巩膜终生呈蓝色。 遗传学研究表明常染色体显性遗传。
I 型有两种亚型：IA 型(无未成熟牙齿)和1B 型(有未成熟牙齿)。 II型占10%，其特点是骨质脆性高，围产期和婴儿死亡率高。这是一种常染色体隐性遗传。 III型占病例的30%，也是常染色体隐性遗传，导致出生后巩膜立即变成蓝色，但在青春期后逐渐消失，巩膜颜色变得正常。大多数患有这种疾病的儿童无法行走，而能够行走的儿童非常罕见。
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