成骨不全症病因不明，但是有家族病史，所以公认它是家族遗传病。成骨不全的病理表现就是胶原形成障碍，由此导致的骨脆性增加，轻微外力或者不受力情况下，骨就发生自发性的骨折，而且骨折是反复发作的。经过骨折修复，再骨折再修复，骨质多产生畸形，从而导致功能力线的改变，出现外观的畸形和功能障碍。成骨不全症还有一个特点就是蓝色的巩膜，眼睛呈蓝色。还有一种表现就是进行性的耳聋，成骨不全的患者也会出现听小骨的异常，就会出现进行性耳聋。有些患者还会并发脊柱的畸形以及骨质疏松症，这些都是常见的症状。另外成骨不全的患者牙齿也发育得不是很好，外观灰黄甚至有牙齿缺失。成骨不全患者的关节囊韧带也比较松弛，从而导致肢体的畸形更加明显。
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