成骨不全症，也称为脆骨病，是一种先天性遗传性疾病，根据基因突变类型和治疗的不同而有所不同。成骨不全症患者的寿命与成骨不全症的严重程度直接相关。详情如下：
1.部分成骨不全患者在胎儿期死亡。
2、症状较轻的患者可表现与正常人无异，身高正常，寿命与正常人无差别，只是骨骼变得稍脆。
3.大多数成骨不全患者骨骼脆弱，容易发生骨折，因此必须接受骨折治疗。他们的生活质量很差，寿命也很短。
成骨不全简介：
1.成骨不全主要是遗传因素，由于骨骼中I型胶原纤维蛋白功能缺陷或合成不足而引起临床症状。根据基因分型可分为I型、II型、III型和IV型。
2.轻度型(I型)，蕞常见，常染色体显性遗传，少数散发病例。
3、致死型(II型)，占10%，少数为常染色体隐性遗传，多数为新基因突变。巩膜呈蓝色，宝宝出生时骨骼非常脆弱，有多处骨内骨折。他的呼吸功能极差，通常在出生后一周内死亡。
4、重症型(型)是典型的成骨不全综合征，约占20%。多数为散发病例，少数为隐性遗传。该型的特点是四肢严重畸形，有明显的脊柱后凸和生长停滞，5岁时前部骨骼畸形已完全确立。
5.中度重度型(IV型)罕见，常染色体显性遗传，少数病例疑似新突变。
成骨不全症的治疗建议：
1、成骨不全症在目前的医疗条件下还不能完全治愈。患者应到正规公立医院接受检查，并接受降钙素、干细胞移植等治疗。
2、预防骨折，对堡患儿应严格护理直至骨折趋势减少，并防止长期卧床并发症。骨折的治疗方法与正常人相同。
3.由于骨折愈合快，固定周期可能会较短。对于严重畸形，可采取矫正畸形、改善负重线的措施。
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