成骨不全症是什么病-科普文章-120问医网

成骨不全症是什么病

成骨不全症是什么病?成骨不全症是一种罕见的先天性骨骼发育障碍。其原因尚不完全清楚。这是一种先天性发育障碍。主要是由于构成I型胶原蛋白1或2前胶原链的基因发生突变，导致I型胶原蛋白的合成受损。

成骨不全症是什么病?

该病主要表现为骨质脆弱、巩膜发蓝、耳聋、关节松弛等。其特征是骨骼发育不良、骨质疏松、脆性和畸形增加、巩膜呈蓝色和听力丧失。

由于疾病的特殊性，成骨不全症的治疗主要是预防骨折，需要对堡患者进行严格的护理直至骨折减少，同时还要预防长期卧床的并发症。骨折的治疗与正常人相同。在矫正畸形方面，近年来，有人采用将变形的长骨多处切除，插入长髓内针的方法，矫正对位后留在骨内，防止进一步骨折。

听力损失患者可以进行镫骨切除术，脊柱侧凸畸形可以用支架堡进行保护。如果脊柱侧弯超过60，矫正后应进行脊柱融合术。老年女性可以使用雌激素来减少严重的骨质疏松症。

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