先天性骨关节畸形及症状可分为局部畸形和全身畸形。
局部畸形包括不完全的横向对齐、不完全的纵向对齐、中央节段缺陷、不完全的肢体分化(例如并指)、复发性肢体畸形(例如拇指重复)和巨指畸形。这包括不完全的肢体形成，例如肢体过度生长，例如。截肢和肢体发育不良，例如截肢。环综合征或先天性环挛缩是一种临床病症。
全身畸形是由发育障碍、遗传、代谢异常等引起的。常见的有软骨发育不全、软骨发育不全、多发性骨软骨外生骨疣、粘多糖沉积症、抗D佝偻病等。
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