成骨不全症是一种罕见的遗传性骨病，主要受母体基因影响。这种疾病会导致骨质疏松症，并对眼睛、皮肤和牙齿造成损害。对于成骨不全的患者，可以进行基因检测，以利于早期诊断、早期治疗。大多数成骨不全疾病是遗传性的。据相关研究显示，约90%的成骨不全患者具有显性遗传。如果父母一方患病，则后代患病的概率至少为2/3，因此遗传该病的概率非常高。对于想要生育的骨源性畸形患者，较好加强产前检查，采用超声结合基因检测等产前筛查方法，提高畸形检出率。如果怀孕正常进行，孩子没有生病，那么他的孩子也不会生病。
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