王静敏,女,主任医师,研究员,博士后,2002首都医科大学附属北京儿童医院获医学博士学位;2004年博士后出站留北京大学第一医院儿科,擅长神经遗传性疾病特别是遗传性脑白质病的基因诊断与产前诊断;智力发育障碍相关疾病以及神经遗传病的分子遗传学诊断及治疗研究;发育中脑癫痫机制的基础研究。咨询范围为儿童智力障碍/发育迟缓、神经遗传病基因诊断与产前基因诊断,咨询者必须首先提供临床资料如智力运动、语言、认知、必要化验检查以及影像资料等,结合基因检测结果综合判断是否为致病性,做出基因诊断,如果基因诊断确诊再进行遗传咨询以及产前基因诊断的咨询。对于仅就基因检测结果变异而拒绝提供临床资料者恕不接诊...
擅长: 神经遗传性疾病特别是遗传性脑白质病的基因诊断与产前诊断;智力低下相关疾病以及神经遗传病的分子遗传学诊断及治疗研究;发育中脑癫痫机制的基础研究
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