薛慧琴，女，山西省妇幼保健院，遗传室，主任医师，博士。主要从事遗传咨询、染色体病，包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD等的诊断与产前诊断，畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。主持及参与省厅级科研课题多项，在SCI杂志及国家级杂志发表论文20余篇。...

擅长： 主要从事遗传咨询、染色体病，包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD等的诊断与产前诊断，畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。