基因在人体细胞生长、分裂和修复过程中起着关键调控作用。当基因发生突变时，就可能为癌症的发生埋下隐患。
基因的突变可由多种因素引发。外部因素如长期接触化学致癌物，像苯、甲醛等，它们能直接损伤基因的 DNA 结构。紫外线、电离辐射等物理因素，也会破坏基因序列。此外，病毒感染某些病毒的基因可整合到人体基因组中，干扰正常基因功能。
内部因素方面，细胞在复制过程中偶尔会出现错误，若这些错误未被及时修复，就会积累成基因突变。当原癌基因被激活或抑癌基因失活，细胞的生长、凋亡平衡被打破，细胞就可能不受控制地无限增殖，逐渐形成肿瘤，最终发展为癌症。
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