脊柱裂症状多样，主要取决于其类型。隐性脊柱裂较为常见，多数患者无明显症状，仅在体检时偶然发现。少数人可能出现局部皮肤异常，如腰部有毛发增多、色素沉着或小凹陷，也有部分患者会感到腰部酸痛，尤其在劳累或长时间站立后，症状会加重。
显性脊柱裂相对严重，根据脊膜和脊髓突出情况，又分为脊膜膨出型和脊髓脊膜膨出型。脊膜膨出型，背部会有囊状肿物突出，透光试验阳性，一般无神经系统症状;脊髓脊膜膨出型则不仅有肿物，还常伴有下肢感觉和运动障碍，如肌肉无力、行走困难，甚至大小便失禁。因神经功能受损程度不同，症状表现差异较大。一旦发现孩子有相关疑似症状，需及时就医诊断治疗。
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