自闭症又称孤独症，是一种起源于儿童早期的神经发育障碍，其成因复杂，目前医学界尚未明确单一病因，普遍认为是遗传、生理及环境等多因素共同作用的结果，明确相关因素对早期干预具有重要意义。
遗传因素是最主要的诱因，研究表明，自闭症具有明显的家族遗传倾向，亲属患病概率远高于普通人群，多个基因变异可能共同影响神经发育，导致患病风险升高。
生理因素主要与大脑神经发育异常相关，如大脑结构异常、神经递质分泌紊乱，会影响儿童的社交、沟通及认知能力。此外，环境因素也可能诱发或加重症状，如孕期感染、早产、出生时缺氧，以及童年期缺乏社交互动、环境单一等，都可能对神经发育产生不良影响，增加患病概率。
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